全外显子组是指基因组中全部外显子区域的集合，该区域仅占人类基因组的约 1%，却包含了合成蛋白质所需的核心遗传信息，涵盖了与个体表型相关的 85% 以上的功能性致病变异，是疾病相关变异研究的关键靶点。全外显子组捕获测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域 DNA 精准捕捉并富集后，进行高通量序列分析的基因组分析方法，相比全基因组测序更具经济性，仅需检测 4-5Gb 数据，数据集更小更易管理，分析效率更高。GeneRulor 人全外显子捕获试剂盒可提供多种产品选择，覆盖全面，能精准检测SNP/InDel 变异，还可搭配 CNV 检测功能，同时拥有精准快速的标准化分析流程，可一站式解决遗传病变异检测、肿瘤机制研究等多种需求，为临床与科研提供全面支持。
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GeneRulor 人全外显子捕获试剂盒
1. 产品介绍
全外显子组是指全部外显子区域的集合，该区域包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。全外显子组捕获测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量序列分析的基因组分析方法。
2. 产品特点
2.1 灵活选择
多种产品组合策略，适用于不同研究目的，为临床研究和科研领域进行精准助力。
2.2 覆盖全面
涵盖了更多与临床医学相关的基因突变信息，精确检测所有 SNP/InDel，有效降低临床上变异位点的信息遗漏。同时加入常见疾病相关的 CNV 检测，深入剖析疾病的发病机制，应用于肿瘤相关研究与发现。
2.3 精准快速的分析流程
标准化分析流程搭配个性化分析：搭载全新的外显子及 CNV 分析流程，一站式服务，提供整体解决方案。
参考文献
[1] Tian, R. et al. Risk stratification of cervical lesions using capture sequencing and machine learning method based on HPV and human integrated genomic profiles. Carcinogenesis 40, 1220-1228, doi:10.1093/carcin/bgz094 (2019).